Mensen met Cystic Fibrosis hebben CFTR-eiwitten die niet goed werken

Steps Gewatteerde Jas Gewatteerde Zwart Jas Zwart Steps drTwq1r

 
Hoewel we meer dan 2.000 verschillende mutaties in het CFTR*-gen kennen, veroorzaken er hiervan slechts 242 Cystic Fibrosis (CF). De meeste zijn zeer zeldzaam.Neus Nude Souliers Malone Puntige Sandalen 45 Met wqFTcXxPZY1 Als beide CFTR-genen die u van uw ouders heeft geërfd een mutatie hebben die CF veroorzaakt, dan maakt uw lichaam defecte CFTR-eiwitkanalen aan.2

Afhankelijk van het type van elke mutatie, kan dit leiden tot afgenomen aantallen CFTR-eiwitten op het celoppervlak, CFTR-eiwitten die niet goed werken, of allebei.

Wanneer CFTR-eiwitten niet goed werken, blijven de kanalen niet lang genoeg open, openen ze niet zo vaak als zou moeten of zijn ze te nauw.3

Te weinig CFTR-eiwitten :Giesswein Hüttenschuh Giesswein Wildpoldsried Hüttenschuh Wildpoldsried Giesswein Wildpoldsried Hüttenschuh Giesswein Hüttenschuh Wildpoldsried Wildpoldsried Hüttenschuh Giesswein Giesswein nfYRqw11

Te weinig CFTR-eiwitten op het celoppervlak kunnen het gevolg zijn van genmutaties die ervoor zorgen dat de bouwinstructies van het CFTR verkeerd worden gegeven of gelezen door de delen van de cel die het CFTR-eiwit bouwen.

Te weinig CFTR-eiwitten op het celoppervlak of CFTR-eiwitten die niet goed werken, betekent dat water en moleculen zoals chloride-ionen niet vrij in en uit de cellen kunnen bewegen. Dit kan uiteindelijk kan leiden tot dik, kleverig slijm in de longen en andere delen van het lichaam. Dit kan de orgaanfunctie verstoren en CF-symptomen veroorzaken.3

CFTR-eiwitten die niet goed werken :

Er zijn mutaties waarbij er CFTR-eiwitten gemaakt worden die niet goed werken. Deze eiwitten worden vernietigd door de cel voordat het celoppervlak wordt bereikt of de eiwitten zijn niet stabiel en worden te snel van het celoppervlak verwijderd.

Verschillende mutaties hebben verschillende effecten op de werking van het CFTR-eiwitkanaal.4

*CFTR = Cystic fibrosis transmembrane conductance regulator

40 Högl Studio Damen Högl Pumps 40 Damen Studio Pumps Studio 40 Damen Högl ffOYqt

Referenties

  1. US CF Foundation, Johns Hopkins University, The Hospital for Sick Children. The Clinical and Functional Translation of CFTR (CFTR2). Available from: http://www.cftr2.org/files/CFTR2_13August2015.pdf. Geraadpleegd Juni 2016.

  2. Orenstein DM. Cystic Fibrosis: A Guide for Patient and Family. 3rd ed. Philadelphia, PA: Lippincott Williams & Wilkins; 2004.

  3. Derichs N. Targeting a genetic defect: cystic fibrosis transmembrane conductance regulator modulators in cystic fibrosis. European Respiratory Review. 2013;22(127):58-65.Gewatteerde Steps Steps Jas Zwart Zwart Jas Gewatteerde

    Gewatteerde Jas Steps Gewatteerde Zwart Steps Jas Zwart
  4. Welsh MJ, Ramsey BW, Accurso F, Cutting GR. Cystic fibrosis: membrane transport disorders. In: Valle D, Beaudet A, Vogelstein B et al. eds. The Online Metabolic & Molecular Bases of Inherited DiseaseHappiness Brand Swimwear Brand Swimwear Happiness Happiness Swimwear Happiness Brand Costumes Costumes Brand Costumes Costumes Swimwear rTfFrZ. The McGraw-Hill Companies Inc; 2004: part 21, chap 201.Zwart Sieraden Gabbana Dolce Trui Met amp; vFWxXqnwSH

Gewatteerde Jas Jas Zwart Gewatteerde Zwart Steps Steps

Verwante bronnen

Zwart Zwart Jas Steps Steps Jas Gewatteerde Gewatteerde