Mensen met Cystic Fibrosis hebben CFTR-eiwitten die niet goed werken

Duvetica Jackets Duvetica Down Down Coats amp; Coats amp; Duvetica Jackets qZCSPwIC

 
Hoewel we meer dan 2.000 verschillende mutaties in het CFTR*-gen kennen, veroorzaken er hiervan slechts 242 Cystic Fibrosis (CF). De meeste zijn zeer zeldzaam.Rijlaarzen Gabor Gabor Rijlaarzen Gabor Gabor Zwarte Zwarte Zwarte Zwarte Rijlaarzen Zwarte Gabor Rijlaarzen rqUCwZXq1 Als beide CFTR-genen die u van uw ouders heeft geërfd een mutatie hebben die CF veroorzaakt, dan maakt uw lichaam defecte CFTR-eiwitkanalen aan.2

Afhankelijk van het type van elke mutatie, kan dit leiden tot afgenomen aantallen CFTR-eiwitten op het celoppervlak, CFTR-eiwitten die niet goed werken, of allebei.

Wanneer CFTR-eiwitten niet goed werken, blijven de kanalen niet lang genoeg open, openen ze niet zo vaak als zou moeten of zijn ze te nauw.3

Te weinig CFTR-eiwitten :Manila Footwear Manila Ankle Grace Footwear Boots Grace Manila Ankle Boots Grace 8BqYxA

Te weinig CFTR-eiwitten op het celoppervlak kunnen het gevolg zijn van genmutaties die ervoor zorgen dat de bouwinstructies van het CFTR verkeerd worden gegeven of gelezen door de delen van de cel die het CFTR-eiwit bouwen.

Te weinig CFTR-eiwitten op het celoppervlak of CFTR-eiwitten die niet goed werken, betekent dat water en moleculen zoals chloride-ionen niet vrij in en uit de cellen kunnen bewegen. Dit kan uiteindelijk kan leiden tot dik, kleverig slijm in de longen en andere delen van het lichaam. Dit kan de orgaanfunctie verstoren en CF-symptomen veroorzaken.3

CFTR-eiwitten die niet goed werken :

Er zijn mutaties waarbij er CFTR-eiwitten gemaakt worden die niet goed werken. Deze eiwitten worden vernietigd door de cel voordat het celoppervlak wordt bereikt of de eiwitten zijn niet stabiel en worden te snel van het celoppervlak verwijderd.

Verschillende mutaties hebben verschillende effecten op de werking van het CFTR-eiwitkanaal.4

*CFTR = Cystic fibrosis transmembrane conductance regulator

Brimarts Footwear Footwear Espadrilles Brimarts gIagwr

Referenties

  1. US CF Foundation, Johns Hopkins University, The Hospital for Sick Children. The Clinical and Functional Translation of CFTR (CFTR2). Available from: http://www.cftr2.org/files/CFTR2_13August2015.pdf. Geraadpleegd Juni 2016.

  2. Orenstein DM. Cystic Fibrosis: A Guide for Patient and Family. 3rd ed. Philadelphia, PA: Lippincott Williams & Wilkins; 2004.

  3. Derichs N. Targeting a genetic defect: cystic fibrosis transmembrane conductance regulator modulators in cystic fibrosis. European Respiratory Review. 2013;22(127):58-65.Jackets Coats Down Coats Duvetica amp; Jackets Down Duvetica amp; Duvetica

    Coats Duvetica amp; Duvetica Coats Down Down Jackets Duvetica amp; Jackets
  4. Welsh MJ, Ramsey BW, Accurso F, Cutting GR. Cystic fibrosis: membrane transport disorders. In: Valle D, Beaudet A, Vogelstein B et al. eds. The Online Metabolic & Molecular Bases of Inherited DiseaseJumpers Gentryportofino Knitwear Gentryportofino Knitwear gRx4q. The McGraw-Hill Companies Inc; 2004: part 21, chap 201.Zwart Mix Bikinitop Beugel amp; Ruffles Textuur En Freya Met Match SgqCgF

amp; Jackets Duvetica amp; Jackets Coats Duvetica Duvetica Down Down Coats

Verwante bronnen

amp; Duvetica Coats Jackets Down Duvetica amp; Coats Duvetica Jackets Down